Amikor a michigani lakos Ashley Zambelli megérkezett a vizsgálatra, huszonhárom hetes volt a harmadik terhességével együtt. Ashley természetesen ideges volt születendő gyermeke egészsége miatt, különös tekintettel korábbi vetélésére és arra a tényre, hogy volt egy lánya, aki egy ritka genetikai betegségben szenvedett. Az orvosok azt tanácsolták Ashley-nek, hogy végezzen DNS-tesztet, hogy kezelje ezeket az aggályokat. Az eredmények elképesztőek voltak. Ashley egy 47 kromoszómás személy, akinek Down-szindrómája van a 21. páron lévő extra kromoszóma miatt. Jellemzően a biokémiai markerek vérvizsgálatát és bizonyos magzati jellemzők szűrését használják a betegség azonosítására a születendő gyermekekben.
Ha a Down-szindrómát a terhesség alatt nem fedezik fel, bizonyos helyzetekben a szüléskor azonosítható. Az ezzel a betegséggel küzdő egyének gyakran egyedi fizikai jellemzőkkel, értelmi nehézségekkel rendelkeznek, és felnőttkorukban szociális segítségre szorulnak. Mindazonáltal, az egészségügyi problémák és a kognitív nehézségek ellenére Ashley betegsége fiatal korában kezeletlen maradt. Ashley-nek a Down-szindróma egy nagyon ritka változata van; A 21-es triszómiás esetek mindössze 2%-ában van Ashley állapota. Ez a változás gyakran mérsékelt kognitív hiányosságokat és kevesebb egészségügyi nehézséget mutat, ami magyarázatot adhat arra, hogy miért nem vették figyelembe a betegségét. Ashley-nek csökkent izomtónusa, kis szívelégtelensége és tanulmányi nehézségei voltak, de megjelenése nem illett egy Down-szindrómás személyhez.
Ashley különleges példa, mert felnőtt korában váratlanul állították fel a diagnózisát. Gondoskodik gyermekei szükségleteiről és a mindennapi házimunkáról, miközben teljes életet él anyaként és háziasszonyként. Elsődleges gondja a térdproblémák és a csökkent izomtónus. A normál tartományon belül teljesít, miközben átlag alatti kognitív képességekkel rendelkezik, némi nehézséggel küzd a rövid távú memóriával és a humor megértésével.
Lilliannek, Ashley első gyermekének születésétől fogva súlyosabb jelei voltak a Down-szindrómának. Evelyn, a második lánya jó egészségnek örvend. Egy genetikai probléma miatt vetélt el a harmadik terhessége alatt. Annak ellenére, hogy tájékoztatták arról, hogy negyedik terhessége Down-szindrómás gyermeket szül, úgy döntött, folytatja. Úgy tűnik, Taylort, Ashley házastársát nem zavarja a diagnózisa, és továbbra is gondoskodó és támogató.
A körülményeik ellenére dédelgeti lányaikat. A pár a negyedik gyermek születésén gondolkodik, pedig 50%-os a kockázata annak, hogy örökölhetik egymástól a Down-szindrómát.
